Wetenskap kry `n stap nader aan die genees van `n seldsame siekte in honde

`N Groep navorsers in die U.S. en Frankryk het genterapie ontwikkel wat die spierspierfunksie herstel en die lewensduur van honde wat met die noodlottige spierversteuring geraak word, uitsteek myotubular myopatie.

`N Span navorsers in Frankryk, saam met wetenskaplikes van die Universiteit van Washington en Harvard Mediese Skool, het medisyne een stap nader gebring om myotubulêre miopatie in honde en mense te behandel en te genees.

Myotubular myopatie is `n skaars, geslagsgebonde genetiese toestand. Slegs manlike mense en manlike honde kry hierdie wanorde. In honde word dit slegs gevind Labrador retrievers. Dit word veroorsaak deur mutasies in die geen van skeletspiere wat verantwoordelik is vir beweging.

Myotubular Myopatie word gekenmerk deur progressiewe atrofie van die spiere, en dit begin net na geboorte. Honde wat geraak word met myotubulêre miopatie, vertoon kort vordering en stadige bewegings.

Hierdie toestand is uiteindelik fataal, wat ernstige inkorting aan die hond se gang veroorsaak.

Myotubular myopatie blyk baie onlangs in oorsprong te wees. Dit is geïsoleer en skaars; Tans beïnvloed dit net honde van Wes-Kanada. By mense raak dit 1 in 50.000 pasgebore seuns. Op hierdie tydstip is daar geen effektiewe behandeling vir die siekte nie.

Wetenskap kry een stap nader aan die behandeling en genesing van skaars siekte
`N Hond wat simptome van myotubulêre miopatie uitstal.
Foto: AFM-TÉLÉthon

Die studie, gepubliseer in Molekulêre Terapie Blaar, is gelei deur Dr. Ana buj-bello (Genethon / Insam), en hulle het `n daar `n nadetiese vektor suksesvol geadministreer deur intraveneuse inspuiting, en sodoende die dosis wat spierfunksie herstel, te identifiseer.

Die Genethon-span het `n vektor ontwikkel wat `n normale kopie van die MTM1-geen kan lewer (wie se abnormaliteit hierdie wanorde veroorsaak). Hulle het dit toegedien met `n intraveneuse inspuiting, in plaas van die gebruik van die lokoregionale administrasie metode wat gebruik word Vorige studies (gepubliseer in Wetenskap Translational Medicine in 2014).

Locooregional Administration spuit iets in die spesifieke gebied van die liggaam wat geraak word (tipies in die spierweefsel).

Die produk is toegedien aan geaffekteerde hondjies wat tien weke oud was en die eerste simptome van myotubulêre miopatie manifesteer.

Herhaalde behandelings is waargeneem om spierkrag te herstel en in die honde te funksioneer en die lewe van elke hond te verleng.

Geaffekteerde honde wat behandel word, is gevind as ononderskeibaar van onaangeraakte diere 9 maande na inspuiting.

Vir `n siekte wat voorheen 100% dodelik was, met geen bekende behandeling nie, is dit een reuse stap in die rigting van kliniese proewe by pasiënte - wat beteken dat dit een stap nader na `n geneesmiddel is.

Vermelding:

  1. David l. Mack, Karine Poulard, Melissa A. Goddard, Virginie Latournerie, Jessica m. Snyder, Robert W. Grange, Matthew r. Elverman, Jérôme Denard, Philippe Veron, Laurine Buscara, Christine Le Bec, Jean-Yves Hogrel, Annie G. Brezovec, Hui Meng, Lin Yang, Fujun Liu, Michael O`Callaghan, Nikhil Gopal, Valerie E. Kelly, Barbara K. Smith, Jennifer l. Strande, Fulvio Mavilio, Alan H. Beggs, Federico Mingozzi, Michael W. Lawlor, Ana Buj-Bello, Martin K. Kinders. Sistemiese AAV8-gemedieerde Gene terapie dryf die hele liggaam regstelling van myotubulêre miopatie in honde. Molekulêre Terapie, 2017; DOI: 10.1016 / j.YMTHE.2017.02.004
Deel dit op sosiale netwerke:

Dieselfde
» » Wetenskap kry `n stap nader aan die genees van `n seldsame siekte in honde