Duchenne spierdistrofie in honde kan uiteindelik behandel word

Wetenskaplikes het onlangs progressiewe behandeling gevind om spierkrag in honde wat deur hierdie skaars genetiese afwyking geraak word, te herstel.

Navorsers van Genethon, die AFM-Telethon-laboratorium, inserm (UmR 1089, Nantes) en die Universiteit van Londen (Royal Holloway) het onlangs getoon dat die inspuiting van `n "verkorte" weergawe van die geen wat Duchenne-spierdistrofie veroorsaak, eintlik effektief is in die herstel van spiere sterkte en stabilisering van kliniese simptome in honde wat deur hierdie wanorde geraak word.

Dit is `n groot stap vorentoe om behandeling vir hierdie skaars genetiese toestand in honde te vind. Die resultate van die studie is in die Joernaal gepubliseer Natuur Kommunikasie. Fondse vir hierdie navorsing is opgewek deur Skenkings van die Franse telethon.

Wat is Duchenne Spierdistrofie?

Duchenne Spierdistrofie is `n seldsame progressiewe genetiese afwyking. By mense is dit die mees algemene neuromuskulêre versteuring by kinders, wat 1 in 5.000 seuns beïnvloed. Dit behels alle spiere van die liggaam.

Sommige Goue retrievers word natuurlik geraak deur hierdie wanorde. Simptome sluit in algemene spier swakheid of atrofie, hart abnormaliteite, en swak gewigstoename.

Wetenskap vind behandeling vir Duchenne-spierdistrofie in honde — **`N Hond met DMD.**
Foto: Vetboek.orgg

DMD behels genetiese abnormaliteite in die geen wat dystrofien koder - `n proteïen wat behoorlike spierfunksie verseker. Hierdie geen is aansienlik groot, en daarom is dit onmoontlik om die hele DNA vir distrofien in virale vektore in te voeg (wat gewoonlik in genterapie gedoen word).

Maar hierdie navorsing het aan die lig gebring dat inspuiting Microdystrophin, wat `n verkorte weergawe van hierdie baie groot geen is, was eintlik effektief in die verbetering van die spierfunksie in honde met hierdie siekte.

Die span van wetenskaplikes het gewerk om `n genterapie-dwelm te ontwikkel wat `n virusvektor met die mikrodinstrofien gekombineer het en bevind het dat dit die produksie van daardie belangrike spierfunksie proteïen toegelaat het.

VERWANTE: Wetenskap kry `n stap nader om `n seldsame siekte by honde te genees

12 honde met DMD is getoets vir hierdie navorsing. Die Microdystrophin was intraveneus besig om te inspuiting te maak en dit dus in die hele liggaam van die honde (in teenstelling met net een plek, soos dit met ander soorte inspuiting sal wees).

Op inspuiting het navorsers opgemerk dat distrofienvlakke na hoë vlakke teruggekeer het, en spierfunksie het teruggekeer. Kliniese simptome is waargeneem om te stabiliseer oor `n tydperk van 2 hele jaar na die inspuiting. Geen immunosuppressiewe behandeling het vooraf voorgekom nie, en geen newe-effekte aangebied nie.

Wat dit vir mense beteken

Omdat die honde met DMD dieselfde kliniese simptome het, en het soortgelyke gewigte aan menslike kinders wat deur die siekte geraak word, is dit `n groot stap in die ontwikkeling van dieselfde behandeling vir die mens.

Omdat hierdie behandeling so suksesvol in honde was, is dit nou moontlik om kliniese toetse in menslike pasiënte te ontwikkel.

Dit is die eerste keer dat die hele liggaam van `n groot dier met hierdie proteïen behandel kon word.

Volgens Caroline Le Guiner, kan hierdie studie se hoof skrywer, progressiewe behandeling ook behandeling van alle pasiënte met Duchenne-spierdistrofie, maak nie saak wat hul genetiese mutasie nie.

Le Guiner sê hierdie studies is opwindend en het haar span se verwagtinge oorskry. Hulle het al jare lank op effektiewe genterapie behandeling vir DMD gewerk, en dit is `n reuse sprong vorentoe na kliniese proewe.

Met die fondamente stewig in plek, kan wetenskaplikes nou aan die volgende stappe werk om voorskotte in dwelms te produseer wat gebruik word om kinders met DMD te behandel.

Lees Volgende: Cushing se siekte in honde: simptome, diagnose en behandelings

Vermelding:

Caroline Le Guiner, Laurent Servais, Marie Montus, Thibaut Larcher, Bodvaël Fraysse, Sophie Moublec, Marine Allais, Virginie François, Maeva Dumilleul, Alberto Maleerba, Taeyoung Koo, Jean-Laurent Thibaut, Béatrice Matot, Marie Devaux, Johannee Le Duff, Jack -Die Deschamps, Inès Barthelemy, Stéphane Blot, Isabelle Testault, Karim Wahbi, Stépane Ederhy, Samia Martin, Philippe Veron, Christophe Georger, Takis Athanasopoulos, Carole Masurier, Federico Mingozzi, Pierre Carlier, Bernard Gjata, Jean-Yves Hoog, Oumeya Adjali , Fulvio Mavilio, Thomas Voit, Philippe Moullier, George Dickson. Langtermyn-mikrodierstrofien geenterapie is effektief in `n hondemodel van Duchenne-spierdistrofie. Natuur Kommunikasie, 2017; 8: 16105 DOI: 10.1038 / NCOMMMS16105

Deel dit op sosiale netwerke:

Dieselfde